世界血友病日醫(yī)療健康科普插畫粉色模板
每年4月17日是“世界血友病日”，這一特殊的日子旨在喚起全社會對血友病的關注與認知，并推動該疾病的規(guī)范診療與科學照護。值此之際，我們帶您系統(tǒng)了解這一遺傳性出血疾病的方方面面。
血友病是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳性出血性疾病，其本質是由于患者體內缺乏某些關鍵的凝血因子，導致血液無法正常凝固。
自發(fā)性出血：無明顯誘因下，關節(jié)、肌肉等部位反復出血。
輕微創(chuàng)傷后長時間出血：小傷口也可能流血數(shù)小時甚至更久。
關節(jié)與肌肉血腫：膝、肘、踝等大關節(jié)反復積血，可致畸形和殘疾。
目前醫(yī)學界尚無法根治血友病，但通過規(guī)范的治療手段可以顯著提高患者的生活質量并延長預期壽命。
替代治療又分為兩種策略：其一是按需治療，即在出血事件發(fā)生時，通過靜脈輸注患者所缺失的凝血因子濃縮制劑以控制出血；其二是預防治療，即無論是否發(fā)生出血，均定期規(guī)律輸注凝血因子以預防出血事件的發(fā)生。
近年來，雙特異性抗體等新型藥物通過模擬凝血因子的生物學功能來減少出血風險，尤其適用于體內已產生抑制物的難治性血友病患者。
抗纖溶藥物如氨甲環(huán)酸可用于輔助止血治療，而在出血發(fā)生后及時采用RICE原則進行處理同樣關鍵，該原則包括休息、冰敷、加壓包扎以及將患肢抬高。
基因治療已在血友病領域取得突破性進展，部分相關產品已在國外獲批上市，有望實現(xiàn)“一次治療、長期獲益”的理想治療目標。
答案是肯定的：血友病會遺傳，并且具有明確而可預測的遺傳規(guī)律。
血友病屬于X連鎖隱性遺傳病，其致病基因位于X染色體之上。男性的性染色體組成為XY，僅擁有一條X染色體，因此只要這條X染色體攜帶致病基因就會發(fā)病。
女性的性染色體組成為XX，擁有兩條X染色體，如果僅其中一條攜帶致病基因則通常為無癥狀的攜帶者，只有在兩條X染色體均攜帶致病基因的極罕見情況下才會發(fā)病。
此外，基因也有可能出現(xiàn)自發(fā)突變。在約30%的病例中，無確切的家族遺傳史。
首先，堅持早診斷、早治療的原則至關重要，新生兒期若出現(xiàn)異常出血傾向應盡早就醫(yī)進行排查。其次，必須堅持規(guī)律的預防治療，切不可等到出血發(fā)生了才進行治療，因為關節(jié)的損傷一旦形成便是不可逆的。
對于有家族史的夫婦，建議在孕前接受專業(yè)的遺傳咨詢以評估后代的遺傳風險。在孕中期可以通過羊膜穿刺或絨毛取樣等產前診斷技術，檢測胎兒是否攜帶致病基因。此外，借助輔助生殖技術中的胚胎植入前遺傳學檢測，可以篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎進行移植。
這一層面的預防即前文所述的規(guī)律性預防治療，要求從兒童期開始定期輸注凝血因子，從而避免因反復出血導致的不可逆關節(jié)損傷。大量臨床研究已經充分證明，規(guī)范的預防治療可使血友病患兒接近正常兒童的生活狀態(tài)。
患者應當避免參與劇烈對抗性運動，如拳擊和足球等高風險項目，同時鼓勵進行游泳、步行、自行車等低風險運動以維持良好的肌肉和關節(jié)功能。
日常口腔護理方面建議使用軟毛牙刷，以避免牙齦出血事件的發(fā)生?；颊哌€應避免接受肌內注射以及服用阿司匹林等具有抗血小板作用的藥物。
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